La amiloidosis puede afectar a diferentes órganos en diferentes personas, y hay diferentes tipos de amiloide. La amiloidosis con frecuencia afecta el corazón, los riñones, hígado, bazo, sistema nervioso y el tracto gastrointestinal.
Síntomas
Los signos y síntomas de amiloidosis dependen de cuál de sus órganos se ven afectados. Cuando los signos y síntomas son evidentes, que pueden incluir:
- Hinchazón de los tobillos y las piernas
- Debilidad
- Pérdida significativa de peso
- Dificultad para respirar (disnea)
- Entumecimiento u hormigueo en las manos o los pies
- Diarrea o estreñimiento
- Sensación de llenura rápida
- Fatiga severa
- Agrandamiento de la lengua (macroglosia)
- Cambios en la piel, como engrosamiento o moretones con facilidad
- Manchas de color morado (púrpura) alrededor de los ojos
- Latido irregular del corazón
- Dificultad para deglutir (disfagia)
- Proteína en la orina (detectado por los análisis de orina)
Causas
Los médicos clasifican las amiloidosis en tres formas principales:
- Amiloidosis primaria. Esta forma más común de amiloidosis puede afectar a muchas áreas, incluyendo el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, los nervios, los intestinos, la piel, la lengua y los vasos sanguíneos. La amiloidosis primaria no está asociada a otras enfermedades -excepto el mieloma múltiple, un tipo de cáncer de médula ósea. La causa exacta de la amiloidosis primaria se desconoce, pero los médicos saben que la enfermedad comienza en la médula ósea. Además de producir glóbulos rojos y blancos y las plaquetas, la médula ósea produce anticuerpos, proteínas que lo protegen contra infecciones y enfermedades. Después de anticuerpos cumplen su función, su cuerpo las descompone y recicla. La amiloidosis se produce cuando las células en la médula ósea produzca anticuerpos que no se pueden desglosar. Estos anticuerpos se acumulan en el torrente sanguíneo. En última instancia, que salgan de su torrente sanguíneo y pueden depositar en los tejidos como amiloide, lo que interfiere con el funcionamiento normal.
- Amiloidosis secundaria. Esta forma ocurre en asociación con las enfermedades crónicas inflamatorias o infecciosas, como la tuberculosis, la artritis inflamatoria u osteomielitis, una infección del hueso. Afecta principalmente a los riñones, el bazo, el hígado y los ganglios linfáticos, aunque otros órganos pueden estar involucrados. El tratamiento de la enfermedad subyacente puede ayudar a detener la progresión de esta forma de amiloidosis.
- Amiloidosis hereditaria o familiar. Como su nombre indica, esta forma de amiloidosis se hereda. Este tipo suele afectar al hígado, nervios, corazón y riñones.
- Amiloidosis relacionada con la diálisis (DRA). Esta forma de amiloidosis se desarrolla cuando las proteínas en la sangre se deposita en las articulaciones y los tendones, provocando dolor, rigidez y líquido en las articulaciones, así como el síndrome del túnel carpiano. La afección es más probable que afectan a las personas en hemodiálisis a largo plazo.
Factores de riesgo
Cualquier persona puede desarrollar la amiloidosis primaria, pero ciertos factores que ponen en mayor riesgo:
- Edad. La mayoría de las personas que desarrollan amiloidosis son mayores de 60 años.
- Otras enfermedades. Usted puede tener un riesgo mayor si tiene una enfermedad crónica infecciosa o inflamatoria. Las personas que tienen mieloma múltiple-una forma de cáncer de médula ósea, son también un mayor riesgo de amiloidosis.
- Antecedentes familiares. Algunos casos de amiloidosis se heredan.
- Diálisis renal. Si usted tiene una enfermedad renal que requiere diálisis renal, tienen un mayor riesgo de amiloidosis asociada a diálisis. Esto se debe a que la diálisis no puede eliminar las grandes proteínas de la sangre, por lo que las grandes, las proteínas anormales se acumulan y depositan en los tejidos circundantes. Esta condición es menos común con las técnicas de diálisis modernas.
Complicaciones
La gravedad de la amiloidosis depende de qué órganos afectan los depósitos de amiloide. Potencialmente peligrosas para la vida situaciones incluyen la insuficiencia renal e insuficiencia cardiaca congestiva:
- Daño renal. Cuando la amiloidosis afecta a los riñones, el sistema de filtrado está dañado, causando a veces que se filtren proteínas de la sangre en su orina. En última instancia, el daño a los riñones de los sistema de filtrado de los riñones inhibe la capacidad de eliminar productos de desecho de su cuerpo, que puede progresar a insuficiencia renal.
- Daño al corazón. Cuando la amiloidosis afecta al corazón, un síntoma común es la dificultad para respirar, aun con ejercicio leve. Tal vez le resulte difícil de subir un tramo de escaleras o caminar largas distancias sin detenerse a descansar. Cuando la proteína amiloide se acumula en tu corazón, reduce la capacidad del corazón para llenarse de sangre entre los latidos del corazón. Esto significa que menos sangre es bombeada con cada latido. Su corazón tiene dificultades para mantenerse al día con la demanda de su cuerpo por la sangre durante el esfuerzo. Y cuando la amiloidosis afecta el sistema eléctrico de su corazón, esto puede alterar el ritmo de su corazón.
- Daño al sistema nervioso. Otra posible complicación de la amiloidosis es la interrupción de la función del sistema nervioso. Esto puede incluir el síndrome del túnel carpiano – se caracteriza por dolor, entumecimiento u hormigueo de los dedos. La interrupción de otra área de su sistema nervioso puede causar entumecimiento o falta de sensación en los dedos de los pies o las plantas de los pies, o una sensación de ardor en estas áreas. Si los depósitos de amiloide afecta a los nervios que controlan la función intestinal, puede experimentar períodos de alternancia de estreñimiento y diarrea. A veces, la enfermedad afecta a los nervios que controlan la presión arterial, y puede experimentar mareos o sensación de desmayo al ponerse de pie demasiado rápido como resultado de una caída en su presión arterial.
Diagnóstico
Con el fin de descartar otras enfermedades, el médico puede comenzar mediante la realización de un examen físico, análisis de sangre y análisis de orina.
Si las pruebas de sangre o de orina detectan una proteína anormal, lo que podría indicar la amiloidosis, su médico puede ordenar una biopsia de tejido para hacer un diagnóstico definitivo.
La biopsia puede involucrar varias muestras
En una biopsia de tejido, el médico utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de tejido. Si su médico sospecha que usted tiene amiloidosis sistémica – lo que significa que afecta a varias partes de su cuerpo en lugar de sólo un órgano – la biopsia puede ser tomada de la grasa abdominal, la médula ósea, las encías, las glándulas salivales, la piel o el recto. La muestra se examina bajo un microscopio en un laboratorio para verificar si hay signos de amiloide. Estas biopsias se realizan de forma ambulatoria con un medicamento anestésico (anestesia local).
En ocasiones, las muestras de tejido pueden tomarse de otras partes de su cuerpo, como el corazón, hígado o riñón, para ayudar a diagnosticar el órgano específico afectado por amiloidosis. Estos procedimientos pueden requerir hospitalización.
Tratamiento
Aunque no hay cura para la amiloidosis, el tratamiento puede ayudar a controlar los signos y síntomas y limitar aún más la producción de la proteína amiloide.
Tratamiento de la amiloidosis sistémica primaria
Los investigadores están estudiando varias terapias para determinar su lugar en el tratamiento de la amiloidosis. Pregúntele a su médico si estos tratamientos son apropiados para usted. Para amiloidosis sistémica primaria, algunos de estos son:
- Medicamentos. Las terapias incluyen melfalán o ciclofosfamida – Agentes de quimioterapia que se utilizan también para tratar ciertos tipos de cáncer – y dexametasona, un corticosteroide utilizado por sus efectos anti-inflamatorios. Estos medicamentos interrumpir el crecimiento de las células anormales que producen la proteína amiloide.
- Los investigadores están estudiando otros tipos de regímenes de quimioterapia de amiloidosis. Varios medicamentos que se utilizan en el tratamiento del mieloma múltiple están siendo probados para ver si son eficaces en el tratamiento de la amiloidosis. Estos incluyen bortezomib, la talidomida y un derivado de la talidomida llamado lenalidomida. Estos medicamentos se pueden utilizar solos o en combinación con dexametasona.
- Pregúntele a su médico qué pruebas clínicas pueden estar disponibles para usted. Sometidos a quimioterapia para la amiloidosis puede causar efectos secundarios similares a los de la quimioterapia para el tratamiento del cáncer, tales como náuseas, vómitos, pérdida de cabello, la infección y la fatiga extrema.
- Trasplante de células madre de sangre periférica. El trasplante de células madre de sangre periférica implica el uso de altas dosis de quimioterapia y transfusión de recogidos previamente las células sanguíneas inmaduras (células madre) para reemplazar la médula enferma o lesionada. Estas células son sus propios dueños (trasplante autólogo). El trasplante autólogo es el método preferido. No todo el mundo es un candidato para este tratamiento agresivo, y tiene riesgos graves, incluida la muerte. En algunas investigaciones, los resultados de los trasplantes de células madre han sido prometedores, aunque no está claro todavía si las tasas generales de supervivencia son mejores para aquellos quimioterapia se administra sola en comparación con los que recibieron quimioterapia y el trasplante de células madre. Discuta los riesgos y beneficios potenciales de este tratamiento con su médico.
Tratamiento de la amiloidosis secundaria
Si tiene amiloidosis secundaria, el objetivo de la terapia es tratar la enfermedad subyacente – por ejemplo, tomar un medicamento anti-inflamatorio para la artritis inflamatoria.
Tratamiento de la amiloidosis hereditaria
Para la amiloidosis hereditaria, una posible terapia puede ser el trasplante de hígado porque la proteína que causa esta forma de amiloidosis se produce en el hígado. Además, los investigadores están investigando nuevos fármacos para detener la progresión de la amiloidosis hereditaria.
Tratamiento de las complicaciones
Debido a que la amiloidosis puede causar una serie de complicaciones, también puede ser necesario el tratamiento para estas condiciones específicas, con base en los signos y síntomas y los órganos afectados.
Por ejemplo, si la amiloidosis afecte el corazón o los riñones, es posible que se le pida que siga una dieta baja en sal para controlar la retención de líquidos. O su médico puede prescribir diuréticos y otros medicamentos. En algunos casos, el médico puede recetar medicamentos para controlar el dolor.
Si alguno de sus órganos están severamente dañados por depósitos de amiloide, es posible que necesite un trasplante de órgano. Aunque este trasplante no le va a curar porque los depósitos de amiloide podría recoger en el nuevo órgano, así, un transplante podría prolongar su vida.
