ENFERMEDAD DE FABRY

(Deficiencia de alfa galactosidasa A; Enfermedad de Anderson-Fabry; Angioqueratoma corporis diffusum; Angioqueratoma difuso; Deficiencia de ceramida trihexosidasa; Deficiencia de GLA; Lipoidosis glicolipídica; Lipoidosis distópica hereditaria)

Definición

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético heredado provocado por un gen defectuoso. Esta enfermedad produce depósitos de grasa en diversos órganos del cuerpo.Los hombres que heredan el gen defectuoso manifiestan la enfermedad. Las mujeres que tienen una sola copia del gen se denominan "portadoras" y la mayoría es asintomática (no presenta síntomas). Sin embargo, algunas mujeres tienen síntomas, cuya severidad puede variar ampliamente. De vez en cuando, las mujeres pueden tener un alto grado de afección como los hombres.

Causas

La enfermedad de Fabry es producto de la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (GALA, también conocida como ceramida trihexosidasa). Usualmente, GALA funciona para limpiar las sustancias grasosas llamados glicolípidos del cuerpo. Sin embargo, en la enfermedad de Fabry, la falta de GALA ocasiona que la sustancias grasosas se acumulan en la sangre y en las paredes de los vasos sanguíneos. Eso produce la constricción del flujo de sangre a través de los vasos sanguíneos. Finalmente, la disminución del flujo de sangre causa problemas en la piel, los riñones, el corazón y el sistema nervioso.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. El principal riesgo para la enfermedad de Fabry es tener un miembro en la familia que padezca o porte este trastorno.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Fabry pueden comenzar en la infancia o a principios de la vida adulta. Los síntomas comunes incluyen:

• Dolor y sensaciones de ardor en las manos y los pies, que suelen ser producto del ejercicio, la fatiga o la fiebre
• Lesiones en la piel, de color rojo oscuro y con puntos (angioqueratomas), que por lo general se encuentran en el área entre el ombligo y las rodillas (también es posible que aparezcan en otras partes del cuerpo)
• Inhabilidad para sudar
• Cambios en los ojos (opacidad de la córnea,cataratas)

Cuando llegan a la edad adulta, los hombres pueden sufrir los siguientes síntomas debido a la obstrucción de los vasos sanguíneos:

• Problemas renales, que a menudo requierendiálisiso untrasplante
• Riesgo deapoplejíao unataque cardíacoa una edad temprana
• Dolor en el pecho
• Hipertensión
• Insuficiencia cardíaca, hipertrofia ventricular izquierda
• Insuficiencia oprolapso de la válvula mitral
• Movimientos intestinales frecuentes después de comer
• Diarrea
• Dolor en las articulaciones y en la espalda
• Zumbido en los oídos (atúfenos) o mareos (vértigo)
• Bronquitiscrónica o falta de aliento
• Osteoporosis
• Retraso de la pubertad o el crecimiento

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Usualmente, el diagnóstico tiene sus bases en los síntomas antes mencionados. Un examen para medir la enzima GALA o un análisis de ADN pueden confirmar la enfermedad de Fabry.

Tratamiento

No existe una cura para la enfermedad de Fabry. Pero en 2003, la Dirección de Fármacos y Alimentos de los EE. UU. aprobó el uso de "Fabrazyme" (alfa galactosidasa recombinante), una terapia de reemplazo de enzimas, como tratamiento para la enfermedad de Fabry. Si bien aún se desconocen los efectos y riesgos a largo plazo de este tratamiento, actualmente el tratamiento está recomendado para los adultos que tienen la enfermedad de Fabry y para todas las mujeres adultas que son portadoras confirmadas. Los datos pediátricos preliminares son un poco alentadores, pero el reemplazo de enzimas en los niños aún constituye un procedimiento experimental. Los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) están investigando el uso de Fabrazyme en los niños.Actualmente, las medicinas o procedimientos se usan para tratar los síntomas de la enfermedad de Fabry.

Para tratar el dolor:

• Carbamazepina (Tegretol)
  • Según la Food and Drug Administration (FDA), los pacientes de origen asiático que poseen un gen denominado HLA-B*1502, y consumen carbamazepina se encuentran en riesgo de padecer reacciones cutáneas peligrosas y hasta mortales. Si tiene ascendencia asiática, la FDA recomienda que se realice una evaluación en busca de este gen antes de consumir carbamazepina. Si ha estado utilizando este medicamento por unos meses sin que aparezcan reacciones cutáneas, el riesgo de desarrollar estas reacciones es bajo. Hable con su médico antes de dejar este medicamento.*
• Fenitoína (Dilantin)
• Neurontina

Para tratar la Hiperactividad Estomacal

• Lipisorb
• Metoclopramida (Reglan)
• Pancrelipasa

Para Tratar Ciertos Desórdenes Cardiacos

• Anticoagulantes

Para Tratar las Enfermedades Renales

• Hemodiálisis
• Transplante de Riñón

Prevención

No se conoce alguna forma para prevenir la enfermedad de Fabry. Si usted padece o tiene una historia familiar con este desorden, puede hablar con un genetista profesional para decidir si desea tener hijos.

ESCORBUTO

(Deficiencia de vitamina C, escorbuto)

Definición

El escorbuto es una condición provocada por una cantidad insuficiente de vitamina C durante un período prolongado. La condición provoca debilidad,anemiaygingivitis. El escorbuto se presenta con poca frecuencia en los Estados Unidos y ocurre más comúnmente en adultos mayores desnutridos y en alcohólicos crónicos.

Causas

Generalmente, el escorbuto es causado por una dieta carente de frutas y verduras o alimentos fortificados con vitamina C.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición.Los siguientes factores incrementan su probabilidad de desarrollar escorbuto:

• Una mala dieta, con pocas frutas y verduras o sin estos alimentos
• Poca o nula vitamina C en la dieta
• Anorexia nerviosa
• Alcoholismo
• Mala higiene dental
• Enfermedades gastrointestinales (por ejemplo,mala absorción,enfermedad inflamatoria del intestino,dispepsia,enfermedad de Whipple)
• Quimioterapia
• Una dieta de moda
• Dietas restrictivas voluntarias para perder peso o debido aalergias a la comida

Síntomas

Los síntomas incluyen:

• Debilidad
• Palidez
• Ojos hundidos
• Encías sensibles y/o pérdida de dientes
• Dolor muscular
• Reapertura de antiguas heridas o úlceras
• Hemorragia interna
• Pérdida de apetito
• Fácil aparición de moretones
• Pérdida de peso; incapacidad para aumentar de peso
• Diarrea
• Incremento de la frecuencia cardíaca
• Fiebre
• Irritabilidad
• Dolor e inflamación en las articulaciones
• Falta de aire
• Fatiga

Diagnóstico

El escorbuto puede diagnosticarse durante un examen físico, según el análisis de los síntomas y la dieta. Su médico podría indicar un examen de sangre para medir el nivel de vitamina C en la sangre. Para diagnosticar escorbuto en bebés y niños, puede realizarse unaradiografía.

Tratamiento

El tratamiento para el escorbuto es sencillo y efectivo. Para eliminar los síntomas y tener una recuperación completa, incremente el consumo de vitamina C a los niveles recomendados. Puede aumentar los niveles de vitamina C mediante:

• Una dieta rica en frutas cítricas, otras frutas y verduras
• Suplementos de vitamina C

Prevención

Para ayudar a reducir sus probabilidades de tener escorbuto, siga estos pasos:

• Consuma una dieta saludable y balanceada rica en frutas y verduras.
• Consuma una cantidad suficiente de vitamina C, mediante dietas o suplementos.

SINDROME DE MENKES

(Enfermedad del cabello ensortijado, enfermedad del cabello acerado, tricopoliodistrofia, deficiencia de cobre ligada con x, enfermedad de transporte de cobre)

Definición

El síndrome de Menkes es un desorden genético heredado debido ocasionado por el gen anormal ATP7A. El síndrome de Menkes provoca la absorción defectuosa del cobre. Esto puede resultar en cambios arteriales y el deterioro del cerebro.El síndrome Menkes es raro. Este ocurre en 1 de cada 50,000 a 100,000 nacimientos. Afecta principalmente a hombres. La mayoría de los niños que nacen con el síndrome de Menkes tiene una expectativa de vida de 3 a 5 años.

Causas

El cobre es necesario para el cuerpo en la construcción de huesos, nervios y otros tejidos. Los bebés con el síndrome de Menkes tienen un desorden genético que causa que el cobre se acumule en cantidades excesivas en el riñón, lo que genera deficiencias en el riñón y el corazón. Esto causa cambios en el pelo, cerebro, huesos, hígado y arterias.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Los factores de riesgo para el síndrome de Menkes son:

• Sexo masculino
• Miembros de la familia con síndrome de Menkes

Síntomas

Los niños con síndrome de Menkes nacen con frecuencia prematuramente. Por lo general, los síntomas comienzan a aparecer dentro de los tres meses después del nacimiento y pueden incluir:

• Convulsiones
• Degeneración del cerebro y retraso en el desarrollo
• Hipotonía (tono muscular flojo)
• Hipotermia
• Osteoporosis
• Insuficiencia para crecer

Los bebés con síndrome de Menkes con frecuencia exhiben las siguientes características físicas:

• Su cabello se presenta incipiente, enmarañado, disperso, falto de color y quebradizo
• Mejillas rechonchas
• Puente de la nariz aplanado
• Rostro falto de expresión

Diagnóstico

Se pueden hacer los siguientes estudios para diagnosticar el síndrome de Menkes:

• Radiografíade cráneo y esqueleto para detectar anomalías en la formación ósea
• Exámenes de sangre para medir los niveles de cobre

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Menkes. Un tratamiento temprano con acetato de cobre intravenoso, suplementos orales de cobre o inyecciones de histidinato de cobre pueden otorgar beneficios temporales. Se pueden usar otros tratamientos para aliviar los síntomas:

Prevención

No existe un medio conocido para prevenir el síndrome de Menkes. Si tiene antecedentes familiares del trastorno, puede consultar con un asesor genético cuando decida tener hijos.

TIÑA

(Infección por tiña; Infección por dermatofito)

Definición

La tiña es una infección fúngica de la piel. A pesar de su nombre en inglés ("ringworm"), no tiene ninguna relación con los gusanos ("worms"). La infección fúngica puede aparecer en la piel, las uñas, las manos, los pies o el cuero cabelludo. Puede afectar tanto a niños como adultos, pero se produce más comúnmente en los niños. A veces, la infección fúngica de los pies se denominapie de atleta.

Causas

La tiña es causada por hongos microscópicos que viven en la capa externa de la piel. Se puede contraer por tener contacto directo piel a piel con mascotas o personas infectadas. También se transmite al compartir sombreros y artículos personales para el cabello (p. ej., cepillos, peines) y a través del contacto con el piso de los vestuarios, duchas, asientos o ropa usados por una persona infectada.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que aumenta la posibilidad de contraer una enfermedad o afección. Los factores de riesgo de contraer tiña incluyen:

• Contacto con superficies (p. ej., respaldares de asientos, duchas), ropa o artículos personales para el cabello usados por una persona infectada.
• Contacto directo de piel a piel con una mascota o persona infectada
• Edad: 12 años o menos. Es poco frecuente que los niños después de la pubertad o los adultos presenten tiña en el cuero cabelludo
• Pasar tiempo en el jardín de infantes, escuelas, guarderías o vestuarios

Síntomas

Cuando la tiña aparece en la piel, presenta manchas rojas y circulares con bordes elevados. Eventualmente, las manchas crecen y el centro se aclara, lo cual le da la apariencia de un anillo.Los síntomas de la tiña en otras partes del cuerpo varían, por ejemplo:

• Cuero cabelludo,tiña del cuero cabelludo: comienza con bultos pequeños en la cabeza que crecen y forman un círculo
  • El cabello puede volverse frágil y quebradizo. En consecuencia, se forman parches escamosos sin cabello.
• Manos,tiña de la mano: afecta las palmas y los espacios entre los dedos
• Pies,o pie de atleta: puede producir escamas entre los dedos del pie o engrosamiento y escamas en los talones o la planta del pie
• Uñas,tiña ungueal: las uñas de las manos y los pies se ponen amarillas, gruesas y quebradizas
• Ingle,o prurito inguinal: provoca un sarpullido en la ingle que es irritante, rojizo, que pica y, a veces, duele
• Cuerpo,tiña corporal: produce manchas planas, escamosas y redondas en la piel
• Rostro,tiña facial: produce manchas rojas y escamosas en el rostro

Normalmente, los síntomas de la tiña en el cuerpo aparecen de 4 a 10 días después de la exposición. Los síntomas en el cuero cabelludo aparecen en 10 a 14 días.

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y examinará la piel. Con frecuencia, la tiña se puede diagnosticar con facilidad por su apariencia. Sin embargo, los síntomas pueden ser similares a los de otras afecciones. Es posible que se tome una muestra del área afectada para analizarla.

Tratamiento

El tratamiento puede incluir:

Tratamiento tópico

Este tipo de tratamiento se usa para la tiña de la piel o el cuerpo. Incluye cremas y polvos antimicóticos. En general, la tiña tarda al menos dos semanas en desaparecer. Después de eso, normalmente el tratamiento continúa durante dos semanas más, como mínimo.En el caso de la tiña que afecta el cuerpo, las manos o los pies, el tratamiento sin receta es sumamente efectivo. A continuación se encuentran algunos tratamientos disponibles que pueden curar la tiña:

• Tolnaftato
• Ácido undecilénico
• Miconazol
• Terbinafina

La terbinafina es más efectiva que los otros medicamentos. Por lo general, sólo es necesario usarla durante una semana en lugar de las cuatro semanas antes mencionadas. Sin embargo, la terbinafina es más costosa que los medicamentos alternativos.

Tratamiento por vía oral

Este tipo de tratamiento se usa para la tiña de las uñas y del cuero cabelludo. Es importante realizar un tratamiento a tiempo de la tiña del cuero cabelludo para prevenir la pérdida permanente de cabello. Se recetan comprimidos para:

• Tiña en el cuero cabelludo: de 4 a 8 semanas y, a veces, más tiempo
• Tiña en las uñas: de 4 a 9 meses y, a veces, más tiempo

Si la tiña fue transmitida por su mascota, ésta también debe recibir tratamiento. Consulte con el veterinario sobre los procedimientos de tratamiento.

Prevención

Las siguientes medidas pueden ayudar a prevenir la tiña:

• Evite el contacto con cualquier persona, animal, superficie u objeto infectado.
• No comparta artículos personales como ropa, artículos para el cabello o zapatos.
• En los vestuarios, use sandalias.
• Evite rascarse durante la infección para evitar que la tiña se propague a otras áreas.
• Use ropa que minimice la sudoración y la acumulación de humedad.
• Use sandalias o zapatos que permitan la ventilación del pie.
• Mantenga limpias y secas las áreas del cuerpo que tienden a estar húmedas.

TROPIA

(tropía; ojos cruzados)

Definición

En el estrabismo, uno o los dos ojos se voltean hacia adentro, afuera, arriba o abajo. Generalmente afecta a los niños, pero también puede presentarse en adultos. Si el estrabismo no es detectado y tratado de manera oportuna, la vista puede perderse.Existen de dos tipos:

• Estrabismo constante: el ojo se voltea todo el tiempo
• Estrabismo intermitente: el ojo se voltea sólo en algunas ocasiones, casi siempre en situaciones de estrés, enfermedad, concentración o fatiga

Causas

El estrabismo es causado por una falta de coordinación entre los músculos de los ojos. Esto puede deberse a:

• Problemas, desequilibrios o lesiones en los músculos que mueven los ojos
• Errores refractivos no corregidos (por ejemplo, el uso necesario de lentes)
• Desórdenes en el sistema nervioso que afecten la visión, como:
  • Problemas o lesiones en los nervios que controlan los músculos oculares
  • Un tumor en o cerca del ojo o en el cerebro
  • Apoplejíaso hemorragia cerebral
  • Presión incrementada en el cerebro
  • Miastenia grave
• Problemas hormonales, como:
  • Diabetes
  • Trastorno de la tiroides
• Pérdida de la visión en un ojo (un ojo ciego con frecuencia volteado hacia afuera o hacia adentro)

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición.Factores de riesgo para el estrabismo:

• Un miembro de la familia que sufra de estrabismo
• Diabetes
• Hipertensión

Síntomas

Los síntomas pueden incluir:

• Visión doble
• Ojos cruzados
• Ojos que no se alinean de forma adecuada
• Movimientos no coordinados de los ojos
• Ojos bizcos
• Tendencia a colocar la cabeza en una posición determinada

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Usted debe ser examinado por un oftalmólogo, quien analizará su agudeza visual, medirá su estrabismo, revisará sus ojos para descartar cualquier otro problema y verificará su necesidad de lentes. Es probable que usted realice un examen neurológico y de otro tipo para identificar las causas posibles del problema.

Tratamiento

El tratamiento puede incluir:

Lentes con armazón

Es probable que se prescriba el uso de lentes o lentes de contacto con el fin de mejorar su capacidad de enfoque y ayudar a problemas de visión escasa. Con una mejor vista, el estrabismo puede mejorarse. Para algunas condiciones, se pueden colocar lentes prismáticos especiales en los anteojos para ayudar a reducir la visión doble que puede darse en el estrabismo.

Parches

En niños, un ojo que no está alineado de manera adecuada puede no madurar visualmente. Si esto no se corrige, la pérdida permanente de la vista (ambliopía) puede ocurrir. En algunos casos, se emplea un parche sobre el ojo bueno. Esto obliga a usar y corregir el ojo afectado, lo cual promueve el desarrollo visual. El parche se usa dependiendo de la severidad del trastorno y de la edad del niño.

Medicamentos

Se pueden aplicar gotas o pomadas en el ojo bueno para hacer borrosa la visión (generalmente aumentando el tamaño de la pupila y evitando que el ojo enfoque bien). Estos tratamientos obligan al ojo afectado a enfocar apropiadamente y pueden servir como un sustituto del parche.En raras ocasiones, inyecciones de la toxina botulinum pueden emplearse como tratamiento para el estrabismo.

Cirugía

En los casos en que otros tratamientos no resulten efectivos, los ojos pueden ser enderezados mediante una intervención quirúrgica. La cirugía para el estrabismopuede mejorar la capacidad de los músculos de los ojos para alinear correctamente el globo ocular. Durante esta cirugía, el cirujano generalmente mueve algunos músculos del ojo a otra ubicación dentro del globo ocular.

Prevención

No se conocen modos de prevenir el estrabismo. Sin embargo, es importante evaluar y tratar el estrabismo tan pronto como sea posible. Si nota que sus ojos o los de su hijo no están adecuadamente alineados, visite a su médico de inmediato.

VENAS VARICOSAS

Definición

Las venas varicosas son venas dilatadas e hinchadas. Pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, pero son particularmente comunes en las venas superficiales de las piernas.

Causas

Las venas contienen válvulas que envían la sangre en un solo sentido de regreso al corazón. Las venas varicosas se desarrollan cuando se dañan estas válvulas. Esto hace que la sangre se estanque en las venas, que se alargan y generalmente se hacen visibles bajo la piel.

Factores de riesgo

Las venas varicosas son más comunes en las mujeres en edad fértil y mayores. Entre otros factores que pueden incrementar la probabilidad de tener venas varicosas se encuentran los siguientes:

• Antecedentes familiares de venas varicosas
• Cambios hormonales, como en la pubertad, el embarazo o lamenopausi
• Presión en las venas de la pelvis, como en el embarazo
• Obesidad
• Empleos en los que debe permanecer sentado o parado durante períodos prolongados sin mucho movimiento
• Tabaquismo

Síntomas

Las venas varicosas pueden causar lo siguiente:

• Venas dilatadas, torcidas e hinchadas que se ven a través de la piel
• Sensación de comezón, ardor y cansancio en donde se noten las venas o en la totalidad de las piernas después de permanecer de pie
• Calambres en la pierna
• Dolor ardiente o muy intenso en las piernas
• Comezón
• Piernas hinchadas

En casos graves, las venas varicosas pueden causar alteraciones en la piel. Estas alteraciones se producen debajo de la zona de las venas varicosas e incluyen lo siguiente:

• Sarpullido
• Cambio de color
• Úlceras difíciles de curar

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Se le realizará una exploración física. Las venas varicosas se detectan fácilmente. También se puede realizar una ecografía de las piernas.

Tratamiento

Consulte con su médico acerca del mejor plan de tratamiento para usted. El tratamiento puede incluir uno o más de los siguientes:

Cambios en el estilo de vida

• Evite permanecer mucho tiempo de pie.
• Descanse con los pies en alto.
• Flexione las piernas ocasionalmente cuando está de pie o sentado por mucho tiempo.
• Use medias de compresión. Estas le ayudarán a mejorar la circulación de las venas de las piernas.

Procedimientos

• Escleroterapia: inyección en las venas varicosas con una sustancia química para encogerlas
• Oclusión por radiofrecuencia: colapso y sellado de las venas varicosas con energía de radiofrecuencia
• Tratamiento con láser o rayos lumínicos: colapso, sellado y disolución de los coágulos de las venas varicosas con láser o rayos lumínicos
• Cirugía: ligadura con banda y extirpación de las venas varicosas (solo para casos graves)

Si se le diagnostican venas varicosas, siga lasindicacionesdel médico.Si se le diagnostican venas varicosas, siga lasindicacionesdel médico.

Prevención

No se puede prevenir completamente la aparición de venas varicosas, en particular si tiene antecedentes familiares. La siguientes recomendaciones pueden ayudar:

• Mantenga un peso saludable
• Haga ejercicio regularmente
• Trate de evitar estar de pie o sentado por mucho tiempo.
• Trate de evitar cruzar las piernas durante mucho tiempo al estar sentado.
• Mantenga las piernas en alto al descansar.
• Considere el uso de medias de soporte.